le point de départ : état de la situation à ce jour

Puisque mon souhait est de partager mon quotidien, il me semble important de préciser la situation actuelle.  Ophélie a donc 9 mois, née le 5 août dernier c'est le 6 octobre 2010 que nous avons eu la nouvelle. Ophélie est tel un bébé d'environ 1 mois, elle dort beaucoup, ne réagit pas vraiment aux bruits sauf certains bruits forts et soudains, nous pensons qu'elle voit peut-être la lumière et des formes.  Elle ne tente pas d’agripper des objets, n'utilise pas vraiment ses mains, ne se tourne pas d'aucune façon et ne tente pas de le faire.  Ophélie ne fait pas de sourire social, mais nous savons qu'elle est bien lorsqu'elle fait ses magnifiques sourires dit spontanés que nous avons trop tendance à banaliser avec les enfants dit normaux.  Ophélie réagit beaucoup au touché, elle adore être prise dans les bras, elle aime la chaleur et démontre son inconfort lorsqu'elle a froid.  Elle adore être dans l'eau, le bain et le spa sont des activités qui la rende calme et détendue.  Elle aime qu'on lui donne des bisou et qu'on caresse doucement sa joue, ou entre qu'on dépose notre main sur le côté de sa tête.  Elle a le sens du goût je crois car certains aliments entrent plus facilement que d'autres...quoi ce peut-être que la texture vient jouer un rôle.  L'odorat est aussi un sens que nous croyons qu'elle a développé car lui donner mon oreiller au couché lui procure un apaisement et elle semble tellement bien dans notre lit...encore plus que dans un autre...mais évidemment elle ne nous donnera pas cette confirmation.

Ophélie est épileptique.  Spasme infantile depuis novembre ou décembre et elle prend du Sabril qui semble bien contrôler ce type de crise.  Elle a aussi développé un autre type d'épilepsie depuis environ 2-3 mois pour lequel elle prend du Topamax, qui semble également faire son travail.  Le dernier mois a été un peu plus difficile, on avait l'impression que son système était un peu au ralenti...plus de sécrétion, s'étouffe plus souvent en mangeant ou lorsqu'elle dort, constipation entrainant des épisodes de douleurs pour la cocotte...nous avons donc tenter plusieurs choses et elle prend maintenant du lactulose pour l'aider.  Depuis presque 1 semaine ça semble aller un peu mieux.  Avec Ophélie on peut s'attendre à tout alors on s'adapter au jour le jour.

Nous avons plusieurs services.  Nous sommes suivis a domicile par l'équipe de soins palliatifs du CLSC et avons donc un médecin, une infirmière, une inalothérapeute et une psychologue qui viennent à domicile selon nos besoins.  Nous sommes suivis par l'équipe du Dr Poulin, neurologue, au montreal children hospital (MCH), pour ce qui touche majoritairement à l'épilepsie.  Nous sommes aussi suivi par l'équipe du Dr Mitchell, généticien, au MCH, pour tenter de préciser le diagnostic et parce que nous désirons un autre enfant.

En génétique, Ophélie a passé quelques tests.  Le diagnostic de départ, soit le dehydrogenase complexe deficiency, a été écarté le 2 mars.  Ils ont alors fait des tests sur les mitochondries d'Ophélie.  Nous avons appris le 9 mai dernier qu'ils ont trouvé une mutation sur un gêne de l'ADN mitochondrial, mais qu'ils n'ont jamais vu ce type de mutation.  Ils ne peuvent donc pas à ce jour confirmer 1- que la mutation est responsable de la maladie d'Ophélie 2- est-ce que la mutation débute avec Ophélie ou lui a été transmise par nous (moi en fait puisque c'est dans les mitochondries) 3- est-ce que Jacob est à risque...d'autres tests sont en cours pour réponde à ces questionnements.  On attend donc encore...ce que l'on sait c'est qu'Ophélie a une atrophie sévère au cerveau, son taux de lactate est très élevé, elle est épileptique, elle a un retard sévère de développement, elle a des raideurs dans les jambes et les bras, ses hanches et épaules se disloque facilement et elle a une courte espérance de vie.

voici donc en résumé la situation d'Ophélie.  Autour d'elle gravite un grand frère de 2 1/2 ans qui est parfois demandant comme tout enfant de cet âge et des parents un peu (parfois beaucoup) fatigués.  Si on ajoute le fait que nous vivons à St-Jean-sur-Richelieu et que nous sommes inondé ça fait un beau mélange.  Je vous rassure nous sommes plus chanceux que d'autres car nous n'avons pas d'eau dans la maison.  Mais heureusement que les sacs de sable et les pompes ont bien fonctionné.  Nous n'avons pas encore de rue, et avec l'eau qui remonte ma voiture est retourné sur une autre rue alors je dois traverser un champ avec les 2 enfants pour m'y rendre.  J'ai hâte de retrouver ma petite routine.  J'ai hâte de ne plus voir de poissons et de canards dans ma rue...quoi que Jacob en soit extrêmement heureux !!

C'est donc un portrait en bref de ma vie actuelle...plutôt factuel mais j'avais besoin de mettre ce cadre en place pour m'aider à nommer les choses...il faut me donner une chance, ce n'est pas facile de démêler tout ce qui se passe dans ma tête.