Mon étoile

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Ophélie

vendredi 15 juillet 2011

La vie en trois temps

Entre deux rebonds, David et moi avons eu une autre nouvelle qui vient s'ajouter dans la recette de notre vie, à notre recette du bonheur.  Une belle nouvelle.  Une nouvelle de vie...une nouvelle vie...quelques cellules sont au travail présentement, se multipliant de minute en minute, pour former ce qui deviendra notre petit dernier.  Un tout minuscule embryon est bien au chaud dans mon ventre : je suis enceinte.  wow j'adore écrire ces mots.  Je suis enceinte...
La "non-originale", mais touchante photo de ma bedaine à Jacob
 Évidemment j'entends déjà quelques personnes s'affoler et se demander si c'est là une belle nouvelle...ne vous en faites pas.  C'est une belle nouvelle.  David et moi sommes sains d'esprit (enfin presque) et nous sommes assez intelligents pour savoir comment se font les enfants : ce n'est pas une surprise, ce n'est pas un accident.  Nous connaissons les risques...en fait nous en savons autant que l'équipe de génétique c'est à dire que l'on a plusieurs suppositions et plusieurs possibilités et en même temps aucune certitude.  On ne sait pas ce qui cause la maladie d'Ophélie...et il se peut que l'on ne le sache pas avant très longtemps, comme on pourrait le savoir plus rapidement.  Nous ne voulons pas attendre qu'Ophélie décède pour avoir un autre enfant et nous n'avons pas des années devant nous pour attendre des résultats de génétique.  Nous désirons tous les deux un autre enfant et ne voulons pas que la différence d'âge avec Jacob soit trop élevée...nous y avons réfléchi et c'est le meilleur moment pour avoir un 3e enfant...et nous sommes heureux et confiants, quoi qu'évidemment très conscient de la réalité.   

Nous avons appris la nouvelle dimanche, soit deux jours après l'annonce que je suis une mutante...le timing n'était pas excellent je dois l'avouer.  Quelques inquiétudes ont donc envahies nos pensées et davantage de questions se sont alors ajoutés à ma liste déjà longue.  David et moi avons passé au travers toute une gamme d'émotions suite à ce petit plus sur le test.  Nous avons alors décidé de garder le secret jusqu'à notre rencontre avec l'équipe de génétique : aaahhh que ce fut de longues journées !  Je n'osais même pas parler à ma mère de peur de m’échapper et je redoutais qu'on me pose quelque question que ce soit...et c'est sans parler de la difficulté à écrire sur ce blog.  Depuis le début je m’efforce d'être honnête, authentique et transparente dans ce que nous vivons...et là je devais garder le silence sur quelque chose d'aussi important...ouf enfin c'est terminé et je peux vous mettre dans la confidence.
Jacob qui chuchote des mots doux à l'oreille de sa sœur

Nous sommes donc allé discuter avec le généticien hier afin d'avoir les résultats de Jacob et David, mais également pour voir les possibilités qui s'offre à nous durant cette grossesse.  Tout d'abord, il n'est pas surprenant d'apprendre que Jacob a la même mutation qu'Ophélie et moi (puisque la mère transmet automatiquement les mitochondries) et que David ne l'a pas.  Par contre ils ont trouvé autre chose (peut-être trouvaient-ils qu'on en avait pas suffisamment)...David ou moi serait porteur de l'ataxie de Charlevoix-Saguenay.  On a fait des prises de sang pour clarifier ceci, mais ce n'est pas, semble-t-il, ce qui cause la maladie d'Ophélie, elle n'est que porteuse.  Techniquement, nos enfants ne pourraient être que porteurs alors ce n'est pas très inquiétant à ce niveau.  Pour ce qui est de la mutation dans mes mitochondries c'est un peu plus compliqué.  En fait, si la transmission est assurée, les mutations dans ce type de gène ne se transmettent pas de la même façon chez chaque individu et ni même dans la même proportion.  Ils peuvent aussi être répartis autrement dans les cellules du corps et affecter différemment les organes vitaux ou secondaires, selon les besoins en énergie que réclame ces organes (vous comprenez ? désolé c'est complexe la génétique).  Ce qui fait que je peux très bien vivre avec la mutation contrairement à Ophélie, et pour Jacob il va très bien pour le moment...on souhaite que ça se poursuive ainsi.  Pour ce qui est de bébé en formation, il est impossible d'aller détecter dans toutes les cellules la proportion de gène muté qui a été transmise ainsi que leur location dans le corps...alors un test pré-natal n'est pas possible.  De toute façon, il est important de savoir qu'il n'y a pas encore de certitude d'un lien entre cette mutation et la maladie d'Ophélie...il se peut que cette mutation soit tout à fait inoffensive (vive l'incertitude !).  Nous attendons encore les résultats d'un test qui, s'il est positif, pourrait faire augmenter les probabilités que cette mutation soit la cause de la maladie...on souhaite évidemment très fort qu'il ressorte négatif !!
Il serait si simple de savoir lire dans ta tête, ma belle, et d'y découvrir tous tes petits secrets

Puisque rien n'est possible d'être détecté génétiquement par des test pré-natals, alors la prochaine étape sera lors des échographies.  Je vais donc avoir mon suivi régulier avec mon médecin et également avoir un suivi pour une grossesse à risque avec une équipe du montreal children, nous avons croisé la conseillère en génétique hier et elle semble bien sympathique.  J'ignore encore ce qui sera possible de faire comme dépistage, mais on nous a dit qu'il existe même la possibilité d'avoir un IRM enceinte...je suis impressionnée dans la technologie.  J'attends donc l'appel de cette équipe pour connaitre la suite.  Évidemment, cette réalité fait que s'il y a quelque chose à détecter, ce sera probablement fait plus tard dans la grossesse...et David et moi ne souhaitons pas mettre fin à la grossesse.  Nous allons vivre avec l'enfant qui arrivera...comme on le fait avec Jacob et Ophélie.  Mettre fin à la grossesse passé le premier trimestre serait pour nous l'équivalent de ne pas avoir connu Ophélie.  Malgré les risques présents, David et moi restons confiants.  Je ne crois pas que nous soyons naïfs, masochistes ou insouciants...nous tentons de regarder les faits et présentement un bébé en santé semble tout à fait réaliste et probable.  Nous allons avoir un bébé avec de belles grosses joues (statistiquement c'est très probable), surement avec la mutation, mais en parfaite santé (j'ai proposé wolverine comme nom, mais David n'est pas d'accord) !
Jacob et ses joues à 2 mois.
Ophélie et ses joues à 4 mois

Notre vie prend donc un nouveau virage.  Nous allons vivre au quotidien une vie à trois temps:  une vie qui va s'éteindre, une vie qui se forme et sans oublier notre grand qui vit pleinement sa vie...c'est fou comme nous aimons notre vie avec eux.  J'ignore qui prier, quelle formule utiliser ou ce que je dois faire pour aider...mais si Dieu attendait le bon moment pour rétablir l'équilibre dans notre vie, il me semble que ce serait une occasion parfaite.  Je connais la valeur de la vie, je connais l'importance de la santé...tout ce que je désire du plus profond de mon être c'est le bien-être de mes enfants...et SVP la santé de Jacob et de futur bébé.  Ophélie, ma belle cocotte, ta place est à jamais tracée dans mon cœur...l'accès à cette zone t'es éternellement réservée et personne n'occupera jamais ton territoire...mon cœur est élastique à l'infini et j'ai amplement de place pour vous trois...mes étincelles de vie...ma force de vivre.
Crédits à David pour le montage photoshop et à Jacob pour la bedaine

14 commentaires:

  1. C'est super ça je suis contente pour vous quatre.BRAVO

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  2. Cette nouvelle nous a laissé sans mots quelques secondes. Les émotions étaient si grandes. Comment exprimer le bonheur quand il est ressenti au plus profond de notre être. Chaque enfant est si précieux pour des grands-parents.

    L'arrivée de ce petit être viendra grossir mon coeur et non pas le diviser en plus petits morceaux d'amour. Et oui Stéphanie, tout comme toi j'ai un coeur élastique.

    Bravo de suivre votre instinct et de vivre cette belle aventure. Merci de nous permettre de vivre ce grand bonheur avec vous.

    YÉÉÉÉÉ un de plus à bercer et à aimer.

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  3. Yééééééééééé ! Wow félicitation a vous 4 et demi! Qu'elle merveilleuse nouvelle ! :O) Je te souhaite une magnifique grossesse remplis de santé et un beau bébé mutant en santé :O)

    Wow j'en est des frissons !

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  4. C'est en effet une super bonne nouvelle! FÉLICITATIONS et quand le coeur dit oui, le reste suit...
    Denise xxx

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  5. Quelle merveilleuse nouvelle ! Je lis tes mots et me revoie enceinte de mon petit bonhomme alors que Joséphine était encore toute petite et que notre avenir était si incertain. Contre vents et marées, nous voulions ce deuxième enfant ! C'était notre façon à nous de faire un pied de nez à la maladie et le handicap et dire un gros "oui à la vie". Et bien qu'une deuxième grossesse engendre son lot de montagnes russes (mais nous y sommes habituées non ?), la finale est merveilleuse : un nouveau petit bb a aimer ! Je vous souhaite la plus merveilleuse des aventures !

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  6. félicitations c'est une super nouvelle! Je suis convaincue que ce nouveau bébé sera un bébé petant de santé et je suis tout aussi convaincue que vous saurez apprécier à fond maintenant que vous connaissez la reelle valeur de la santé!

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  7. Ma sage-femme me disait au sujet de mes inquiétudes face à l'amour d'un 2e enfant : "Stephanie ne t'inquiète pas, l'amour ça se multiplie au gré de ta famille." Je vous offre toutes mes plus sincères félicitations et un bébé en santé.

    Stephapou

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  8. Félicitations!

    Passez un beau weekend!:)

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  9. J-P+ Tatiana + Laurie + Mathieu16 juillet 2011 à 07:26

    Félicitation à vous 4.
    Ce petit bébé ne pouvait tomber dans une meilleure famille.
    Il sera aimé tendrement par des parents formidables ;-)

    Encore bravo.

    J-P+ Tatiana + Laurie + Mathieu

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  10. Ho wow!!! Félicitations à vous 4!! C'est merveilleux!!! Votre petit bébé n'aurait pas pu naître dans une meilleure famille que la vôtre. :)

    Myriam
    xxx

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  11. Félicitation Stéphanie!
    Je suis contente pour vous, c'est une belle nouvelle!
    En même temps j'admire tellement votre courage et votre ''zénitude'' face à tout ce que vous vivez! Il faut s'aimer très forts pour traverser mers et mondes en équipe comme vous!
    Je vous souhaite un beau bébé à grosses joues et surtout d'être heureux tous ensemble très longtemps!
    Karine Banville

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  12. Félicitation pour cette nouvelle vie! Je vous lis depuis quelques temps et je dois vous dire que votre histoire me touche particulièrement car j'ai aussi une petite fille qui à une maladie inconnue. Pour le moment tout est sous contrôle avec des médicaments mais on ne sait pas ce qu'elle a et c'est ce qui est le plus dur. Ma fille a été hospitalisée à la naissance pour un problème aux intestins qui s'est finalement transformé en problème aux reins. À 4 mois, une gastro s'est transformée en une hospitalisation de 5 semaines où on a bien faillit perdre notre petite puce. Elle est suivi au Montreal Children Hospital et je dois vous dire qu'ils sont merveilleux. L'équipe de génétique, de nephrologie, de gastro-enterologie, neurologie, endocrinologie et de pédiatrie ont tout fait pour nous rassurer même si ils n'ont aucune idée de ce qu'elle a. Quand les gens voient ma Loryann, ils ont toujours un commentaire sur son regard, ses yeux. Je crois que les bébés qui traversent des épreuves si jeunes on quelque chose dans le regard l'air de dire "J'en ai vu d'autre!". Je vois dans le regard de la belle Ophélie cette lueur, l'impression qu'elle voit plus loin que ce que nos yeux à nous peuvent voir. Pour finir je veux vous dire merci pour votre vision de la vie, vous m'inspirez par vos propos à regarder et apprécier ce qu'on a et non ce qu'on a pas. Vous êtes une leçon de vie sur 2 pattes! Ophélie a bien choisie sa famille...

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  13. Ma belle Stéphanie,
    Je suis renversée par cette merveilleuse nouvelle. Toutes mes félicitations pour ce petit bébé en confection... J'admire votre force et votre sérénité. Je vous aime et je m'ennuie... En souhaitant vous revoir très bientôt!!!
    Bisous
    M-E, Frank, Charlotte et Stella

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  14. Félicitations a vous 4 !!! J'ai moi aussi été renversée par cette nouvelles. :) Je vous envoie plein d'ondes positives pour une famille en super santé :)
    xxxx
    soso

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